Akdeniz Ateşi

     

 AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ ilk defa 1945 yılında tanımlanmış olup ; 

l  Ataklarla karakterize

l  kendi kendine düzelen,

l  düzensiz aralıklarla tekrarlayan,

l  akut ateş ve poliserözit bulguları

l  uzun dönemde amiloid gelişimi riskine sahip,

l  kalıtımsal bir hastalıktır.

l  Özellikle İspanyol asıllı Yahudiler, Ermeniler, Araplar ve Türklerde daha sık görülür. İtalyanlar, İspanyollar ve Yunanlılar daha az etkileniyor.

GENETİK ÖZELLİKLER:

    Otozomal resesif!!!!!SORU!!!! geçiş gösterir.

l  Akraba evliliği önemli

   Sorumlu gen (MEFV geni-Pyrin proteinini kodlar) 16.kromozomun kısa kolu!!!!!!!!!!! üzerinde  

  Hastalıkla ilgili  50’den fazla mutasyon saptanmış olup  M694V, M694I, V726A, M680I, E148Q en sık.  

   Taşıyıcıların %85’inde bu beş mutasyondan birisi saptanmıştır.

KLİNİK ÖZELLİKLER:

      Klinik bulguların ortaya çıkışı vakaların %90’ında 20 yaşından önce olmaktadır.  Altı aylık gibi erken bir dönemde de görülebilir.

      Genellikle atağı başlatan bir faktör yoktur.  Nadiren, travma, egzersiz, soğuk, menstrüasyon, stres ve bazı yiyecekler atağı tetikleyebilmektedir. 

      Tipik akut atak:

l   ateş   ve 

l  abdominal ağrı ve/veya artrit-artralji ve/veya göğüs ağrısı

      Atakların genel özellikleri:

l  kısa süreli olması genellikle 72 saat (12 saat-4 gün),

l  iyileşme spontan

l  atak sıklığı irregüler ve ataklar arası asemptomatik 

SIK GÖRÜLEN KLİNİK BULGULAR:

      Ateş

      Abdominal bulgular

      Eklem bulguları

      Göğüs bulguları

      Cilt bulguları

      Skrotal tutulum

Kas tutulumu

 

AMİLOİDOZ:

      Prognozu belirleyen en önemli faktör  !!!!!!!

      Tedavi edilmeyen hastaların 1/3-1/2’sinde AA tipi amiloidoz gelişir, bazen ilk ve tek belirti olabilir. 

      İki fenotipi vardır. 

l  Fenotip 1: Ateş, karın ağrısı, artrit, göğüs ağrısı ataklarını izleyerek amiloidoz  

l  Fenotip 2:  Amiloidoz diğer klinik belirtiler olmadan hastalığın ilk ve tek bulgusu